طور فريق من الباحثين نموذج ذكاء اصطناعي جديد يمكن من تحديد ما إذا كانت الطفرات الجينية البشرية غير المعروفة سابقا قد تسبب أمراضا، وهو ما قد يحدث نقلة نوعية في معالجة الحالات النادرة والمعقدة.
نموذج “popEVE”
ويعتمد النموذج الجديد، المعروف باسم popEVE، على معلومات تطورية مأخوذة من مئات الآلاف من الأنواع، معظمها من الحيوانات، ويتفوق على أدوات مشابهة مثل “AlphaMissense” من مختبر “ديب مايند” التابع لجوجل.
ويهدف هذا الابتكار إلى تزويد الأطباء ببيانات إضافية تساعدهم في التعامل مع مشكلات طبية نادرة قد تكون فريدة من نوعها من حيث أصلها الجيني، بحسب تقرير صحيفة “فاينانشيال تايمز” البريطانية.
وتشير التقديرات إلى أن الأمراض النادرة تصيب مئات الملايين حول العالم، إلا أن العديد من المصابين لا يتم تشخيصهم أبدا.
وأوضح الباحث جوناثان فريزر من مركز تنظيم الجينوم في برشلونة أن ندرة المعلومات تجعل من الصعب تشخيص هذه الحالات وفهم طرق علاجها، موضحا أن النموذج الجديد يوفر أداة عامة لتوجيه هذه العملية.
كيف يعمل نموذج “popEVE”؟
تم تطوير “popEVE” بالتعاون بين علماء برشلونة وزملائهم في كلية الطب بجامعة هارفارد، إذ تعتمد التقنية على خوارزمية EVE (النموذج التطوري لتأثير الطفرات الجينية) لدراسة تأثير التغيرات في الجينات على إنتاج البروتينات الأساسية للحياة.
وركز الباحثون على الطفرات المضللة، أي تغيرات تؤدي إلى تعديل حمض أميني واحد في البروتين، واستُخدمت البيانات التطورية لتقييم ما إذا كانت هذه الطفرات قد تكون ضارة، كما دمج العلماء بيانات من قواعد بيانات جينية بشرية مثل “UK Biobank” و”gnomAD”، لضبط تقييم الطفرات وفق قدرة الأشخاص الأصحاء على تحملها.
واختبر الفريق النموذج على بيانات جينية من 31,000 عائلة لديها أطفال يعانون من اضطرابات نمو شديدة. وفي 513 حالة طفرات جديدة بالكامل، نجح “popEVE” في تحديد الطفرات الأكثر ضررًا بنسبة 98%.
كشف النموذج أيضا 123 جينا نشطا في دماغ الأطفال خلال مرحلة النمو، تتفاعل مع بروتينات معروفة مسببة للأمراض، لكنها لم تربط سابقا باضطرابات النمو.
أشار الباحثون إلى أن تشغيل “popEVE” لا يتطلب طاقة كبيرة، مما يجعله مناسبًا للاستخدام في الدول منخفضة ومتوسطة الدخل.
وقد تم استخدام النموذج بنجاح في السنغال، بما في ذلك علاج مريض مصاب بالضمور العضلي باستخدام جرعة معززة من فيتامين B2.